استراتژی ژن درمانی دوگانه AAV امید جدیدی را برای بیماران مبتلا به رتینوپاتی Usher Type 1B به ارمغان می آورد
در سالهای اخیر ، پیشرفت چشمگیری در زمینه ژن درمانی ، به ویژه در معالجه بیماری های ارثی نادر انجام شده است. اخیراً ، مطالعه ای در مورد استراتژی های ژن درمانی دوگانه AAV ، امید جدیدی را برای بیماران مبتلا به رتینوپاتی Usher نوع 1B به ارمغان آورده است. این مطالعه نه تنها پتانسیل ژن درمانی را نشان می دهد ، بلکه یک مرجع مهم برای درمان آینده بیماریهای مشابه نیز فراهم می کند.
آشنایی با رتینوپاتی Usher Type 1B
سندرم آشر یک بیماری ارثی نادر است که عمدتاً بر شنوایی و بینایی بیماران تأثیر می گذارد. در میان آنها ، نوع Usher 1b ناشی از جهش در ژن MyO7a است. بیماران معمولاً در بدو تولد از کم شنوایی شدید رنج می برند و از بین رفتن بینایی در دوران بلوغ رنج می برند ، که در نهایت ممکن است منجر به کوری کامل شود. در حال حاضر ، هیچ درمانی مؤثر وجود ندارد.
| نوع بیماری | ژن بیماری زا | علائم اصلی | زمان شروع |
|---|---|---|---|
| نوع 1b Usher | myo7a | کاهش شنوایی ، از دست دادن بینایی | از دست دادن شنوایی در بدو تولد ، از دست دادن بینایی در دوران بلوغ |
استراتژی ژن درمانی دوتایی AAV
با توجه به محدودیت ظرفیت آن ، بردارهای سنتی AAV حمل ژن های بزرگتر (مانند MyO7a) دشوار است. برای حل این مشکل ، محققان یک استراتژی دوگانه AAV را تدوین کردند ، یعنی تقسیم ژن myo7a به دو بخش و بارگذاری آن به ترتیب به دو بردار AAV برای بازگرداندن عملکرد ژن کامل از طریق نوترکیبی داخل بدن.
| استراتژی های درمانی | نوع بردار | روش تقسیم بندی ژن | بازده سازماندهی مجدد |
|---|---|---|---|
| AAV دوگانه | AAV2/8 | ژن myo7a به دو قسمت تقسیم می شود | > 60 ٪ |
پیشرفت و نتایج تحقیق
در مدل های حیوانات ، استراتژی دوگانه AAV با موفقیت بیان ژن myo7a را ترمیم کرد و عملکرد شبکیه را به طور قابل توجهی بهبود بخشید. موارد زیر برخی از داده های تحقیق وجود دارد:
| مدل تجربی | میزان بهبود عملکرد شبکیه در گروه درمانی | میزان بهبود عملکرد شبکیه در گروه کنترل | اهمیت |
|---|---|---|---|
| مدل موش | 75 ٪ | 10 ٪ | P <0.01 |
| مدل سگ | 65 ٪ | 8 ٪ | P <0.05 |
چشم انداز آینده
موفقیت استراتژی ژن درمانی دوگانه AAV ، امید جدیدی را برای بیماران مبتلا به رتینوپاتی Usher نوع 1B به ارمغان می آورد. محققان قصد دارند در چند سال آینده آزمایشات بالینی را انجام دهند تا ایمنی و اثربخشی آنها را تأیید کنند. علاوه بر این ، انتظار می رود این استراتژی برای سایر بیماری های ارثی مرتبط با ژن نیز اعمال شود.
خلاصه کردن
رتینوپاتی Usher Type 1B یک بیماری ارثی جدی است و هنوز هیچ درمانی مؤثر وجود ندارد. استراتژی ژن درمانی دوتایی AAV با موفقیت با غلبه بر محدودیت های ظرفیت بردارهای سنتی AAV ، عملکرد ژن MyO7A را با موفقیت ترمیم کرد و در مدل های حیوانات به نتایج قابل توجهی رسید. این دستیابی به موفقیت پایه و اساس تحول بالینی آینده را ایجاد می کند و ایده های جدیدی را برای درمان سایر بیماری های مشابه فراهم می کند.
با توسعه مداوم فناوری ژن درمانی ، ما معتقدیم که در آینده نزدیک ، تعداد بیشتری از بیماران مبتلا به بیماری های نادر از این روشهای درمانی نوآورانه بهره مند می شوند.
fa
